• Curso Pre Congreso

    Curso Pre Congreso

Pesquisa Neonatal

Fecha: Domingo 12 de Mayo • Hora: A confirmar • Salón: A confirmar

Directora Dra. Cecilia Queijo

Temario Preliminar 

  • Recolección de sangre entera en papel de filtro para programas de Pesquisa Neonatal - Actualización de la norma CLSI
  • ¿Por qué se debe centralizar un Laboratorio de Pesquisa Neonatal?
  • Estrategias para lograr que la pesquisa sea más oportuna y eficiente
  • ¿Qué hay de nuevo en automatización para el Laboratorio de Pesquisa Neonatal?
  • Información para las familias: ¿qué pasa después de una pesquisa positiva o un resultado falso positivo?

 

Aranceles 

  • A Confirmar

Dra. Cecilia Queijo

Nutrición

Fecha: Domingo 12 de Mayo • Hora: A confirmar • Salón: A confirmar

Directora Lic. Silvana Lavorgna

Temario Preliminar 

  • PKU: Avances en el tratamiento nutricional: glicomacropeptidos, LNAA, tetrahidrobiopterinas (BH4)
  • PKU: Dietas estrictas y simplificadas
  • Estrategias de educación nutricional para pacientes con Errores Innatos del Metabolismo
  • Glucogenosis hepáticas: generalidades, fisiopatología y tratamiento dietético
  • Galactosemia y las nuevas recomendaciones: ¿Cuán estricta debe ser la dieta?

Aranceles 

  • A Confirmar

Genética

Fecha: Domingo 12 de Mayo • Hora: A confirmar • Salón: A confirmar

Director Dr. Alejandro Iglesias

Temario Preliminar 

  • Conceptos básicos relevantes para entender las pruebas de diagnóstico genético: Cromosomas, genes, mutaciones, polimorfismos, variantes de significado incierto (VUS), tipos de herencia (dominante, recesiva y ligada al cromosoma X)
  • Diagnóstico cromosómico en la era del genoma, métodos tradicionales y moleculares
  • Secuenciación de genes individuales, paneles genéticos, exoma, genoma: diferencias técnicas, alcances y limitaciones
  • Genética mitocondrial, estructura del ADN mitocondrial, herencia, mutaciones, deleciones y síndromes asociados
  • Diagnóstico prenatal en la era del diagnóstico genómico
  • Discusión de casos clínicos

Aranceles 

  • A Confirmar