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Programa Detallado

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Domingo 12 de Mayo

SALON PACIFICO

18:30

19:15

Acto de apertura

Acto de Apertura

Coordinador: Hernán Amartino
(Argentina) 

19:15

20:00

Conferencia inaugural

Adrenoleucodistrofia: Desde la pesquisa neonatal a la terapia génica

Florian Eichler
(EE.UU.)


Lunes 13 de Mayo

7:00

8:15

Simposios auspiciados por la Industria

 

SALON PACIFICO

8:30

10:15

Sesión
plenaria I

Enfermedades de almacenamiento lisosomal

Coordinadores:
Ana María Martins (Brasil)
Juan Francisco Cabello (Chile)

8:30

9:00

Conferencia plenaria 1

Pesquisa Neonatal de Enfemedades Lisosomales: posibilidades y limitaciones

Melissa Wasserstein (EE.UU.) 

9:00

9:30

Conferencia
plenaria 2

Terapia de reemplazo en Enfermedades Lisosomales:  qué hemos aprendido luego de 26 años?

Lorne Clark  (Canadá)

9:30

10:00

Conferencia
plenaria 3

Enfermedades Lisosomales: Nuevos abordajes terapéuticos 

Roberto Giugliani
(Brasil)

10:00

10:15

Preguntas

10:15

10:45

Intervalo

Visita a posters y exposición comercial

 

SALON PACIFICO

SALON ATLANTICO  C

10:45

12:30

Sesiones
simultáneas I 

Avances en el Tratamiento de Errores Innatos del Metabolismo

Coordinadores:
Carolina F. Moura de Souza (Brasil)
Consuelo Duran (Argentina)

Pautas para la implementación exitosa de la Pesquisa Neonatal.

Coordinadores:
Cecilia Queijo (Uruguay)
Alf Valiente (Chile)

10:45

11:15

Conferencia
simultánea 1 

 Desarrollo de nuevo tratamiento para Gangliosidosis GM2

Timothy M. Cox
(Inglaterra)

Pautas para la organización de un laboratorio de PN por MS/MS

Kostas Petritis
(EE.UU.)

11:15

11:45

Conferencia
simultánea 2

Avances en el tratamiento de Glucogenosis hepáticas: qué hay de nuevo? 

Terry Derks (Holanda)

Cómo aumentar la especificidad de las pruebas de PN: CLIR, la pespectiva de un usuario

Mei Baker
(EE.UU.)

11:45

12:15

Conferencia
simultánea 3

Transplante de células madre hematopoyéticas para enfermedades metabólicas: situación en América Latina 

Cármem Bomfim (Brasil)

Utilidad de "Second-Tiers" y su impacto en la mayor especificidad de las pruebas de PN

Giancarlo La Marca
(Italia)

12:15

12:30

Preguntas y respuestas

Preguntas y respuestas

12:30

14:00

Simposios auspiciados por la Industria

     

SALON PACIFICO

SALON ATLANTICO

14:00

15:30

Sesiones
simultáneas II 

Enfermedades ultra raras

Coordinadores:
Andrea Schenone (Argentina)
Laura Larovere (Argentina)

Viejas Enfermedades, nuevos conceptos

Coordinadores:
Gustavo Borrajo (Argentina)
Gladys Cossio (Panamá)

14:00

14:25

Conferencia
simultánea 4

Xantomatosis Cerebrotendinosa: una enfermedad pediátrica diagnosticada en adultos

Florian Eichler (EE.UU.)

Avances en el tratamiento de Fibrosis Quística: nuevas alternativas basadas en mutaciones

Carlo Castellani
(Italia)

14:25

14:50

Conferencia
simultánea 5

Espectro clínico, bioquímico y molecular de los defectos en el catabolismo de las pirimidinas 

Tetsuya Ito (Japón)

Hipotiroidismo Congénito en recién nacidos pretérmino 

Ana Chiesa
(Argentina)

14:50

15:15

Conferencia
simultánea 6

Trastornos de la síntesis de ácidos biliares: diagnóstico y nuevas posibilidades terapéuticas

Peter Clayton (Inglaterra)

Galactosemia: pesquisa neonatal y tratamiento. Experiencia en Latinoamérica

José Simón Camelo
(Brasil)

15:15

15:30

Preguntas y respuestas

Preguntas y respuestas

15:30

16:00

Intervalo

Visita a pósters y exposición comercial

     

SALON PACIFICO

SALON ATLANTICO

16:00

16:30

Sesiones
simultáneas III

Enfermedades lisosomales y afectación cerebral

Coordinadores:
Alfredo Uribe (Colombia)
Juan Politei (Argentina)

Pesquisa Neonatal y su impacto en el Sistema de Salud 

Coordinadores:
Graciela Queiruga (Uruguay)
Gustavo Dratler (Argentina)

16:00

16:25

Conferencia
simultánea 7 

Mecanismos de neurodegeneración en enfermedades lisosomales

Hernán Amartino (Argentina)

Pesquisa Neonatal: programas o pruebas de laboratorio?  Éxito y fracaso

Norma Spécola
(Argentina)

16:25

16:30

Preguntas y respuestas

Preguntas y respuestas

16:30

17:30

Comunicaciones
Orales I 

Errores Innatos del Metabolismo

Coordinadores:
Alfredo Uribe (Colombia)
Juan Politei (Argentina)

Pesquisa Neonatal

Coordinadores:
Graciela Queiruga (Uruguay)
Gustavo Dratler (Argentina)

16:30

16:45

O-001 Inhibitors of C-ABL kinase for the treatment of the neurodegenerative Niemann-Pick type-A disease

Zanlungo, Silvana (Chile)

O-013 Neonatal hyperthyrotropinaemia: looking at the end of the congenital hypothyroidism spectrum

Enacán, Rosa
(Argentina)

16:45

17:00

O-002 In vitro reduction of lysosomal ganglioside accumulation by recombinant human beta-hexosaminidase produced in pichia pastoris

Espejo, Angela Johana (Colombia)

O-014 Cystic fibrosis: a 6-years experience of newborn screening in the public health system of Southern Brazil

Castro Simone, Martins De (Brasil)

17:00

17:15

O-003 Evaluation of the frequency of non-motor symptoms of Parkinson’s disease in adult patients with Gaucher disease type-1

Matheus,  Matheus (Brazil)

O-015 An experience in molecular diagnosis in Argentinean patients with cystic fibrosis. Current and future challenges.

Oller, Ana Maria (Argentina)

17:15

17:30

O-004 Cell-delivered and lysosomal-accumulation reduction by glycoengineered N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS) for Morquio-A disease treatment

Rodriguez, Edwin Alexander (Colombia)

O-016 Newborn screening program for hemoglobinopathies in the state of Yucatan, Mexico.

Herrera, Luz Del Alba (México)

17:30

17:40

Intervalo

Visita a pósters y exposición comercial

     

SALON PACIFICO

17:40

18:15

Sesión
Plenaria II

Pesquisa Neonatal y su impacto en el sistema de salud

Coordinadora:
Marcela Vela (México)

17:40

18:10

Conferencia
Plenaria 4

Futuro de la PN o de dónde venimos y hacia dónde vamos ?

Marshal Summar
(EE.UU.)

18:10

18:15

Preguntas y respuestas

18:15

18:30

Intervalo

18:30

19:30

Asamblea SLEIMPN


Martes 14 de Mayo

7:00

8:15

Simposios auspiciados por la Industria

 

SALON PACIFICO

8:30

10:15

Sesión
Plenaria III

Pesquisa Neonatal, confirmación y tratamiento de EIM de pequeñas moléculas

Coordinadores:
Verónica Cornejo (Chile)
José Abdenur (Argentina)

8:30

9:00

Conferencia
plenaria 5

Pesquisa y confirmación de los defectos de la beta oxidación de ácidos grasos

Giancarlo La Marca
(Italia)

9:00

9:30

Conferencia
plenaria 6

Tratamiento de los defectos de beta oxidación de cadena larga

Terry Derks
(Holanda)

9:30

10:00

Conferencia
plenaria 7

Nuevas estrategias en el tratamiento dietario de acidosis orgánicas

Laurie Bernstein
(EE.UU.) 

10:00

10:15

Preguntas y respuestas

10:15

10:45

Intervalo

Visita a pósters y exposición comercial

     

SALON PACIFICO

SALON ATLANTICO C

10:45

11:15

Sesiones
simultáneas IV 

Fiebre: Síntoma de una enfermedad genética frecuente

Coordinadores:
Carolina Arias (Chile)
Leticia Belmont (México)

Calidad analítica en Pesquisa Neonatal

Coordinadores:
Cecilia Queijo (Uruguay)
Antonio Bermúdez (Colombia)

10:45

11:15

Conferencia
simultánea 8

Fiebre Mediterránea Familiar: espectro clínico y molecular

Wayne Grody (EE.UU.) 

Armonización de resultados entre laboratorios usando MS/MS

Kostas Petritis
(EE.UU.)

11:10

11:15

Preguntas y respuestas

Preguntas y respuestas

11:15

12:15

Comunicaciones
orales II 

Errores Innatos del Metabolismo

Coordinadores:
Carolina Arias (Chile)
Leticia Belmont (México)

Pesquisa Neonatal

Coordinadores:
Cecilia Queijo (Uruguay)
Antonio Bermúdez (Colombia)

11:15

11:30

O-005 Natural history of type IX glycogen storage disease: a Brazilian multicentric study

Mello De Oliveira,  Bibiana (Brazil) 

O-017 Expanded newborn screening in Chile (26 conditions). Results of a pilot program.

Valiente, Alf Gunterer (Chile)

11:30

11:45

O-006 Description of the presentation, neurological outcome and mortality of the urea cycle disorder in 41 patients diagnosed at Garrahan hospital

Bernal, Ana Clara (Argentina)

O-018 Development of a home-made fluorometric method for the measurement of biotinidase activity in dried blood spots: preliminary results.

Borrajo, Gustavo J C (Argentina)

11:45

12:00

O-007 Growth patterns of PKU patients in the first years of life

Poloni, Soraia (Brazil)

O-019 Hematocrit an uncontrollable variable in newborn screening?

Vilche Juarez, Alejandro M. (Argentina)

12:00

12:15

O-008 Targeted metabolomics analysis for propionate metabolism disorders

Ibarra, Isabel C. (Mexico)

O-020 Residual newborn screening samples: how long are they useful for retesting when stored in uncontrolled conditions?

Borrajo, Gustavo J C (Argentina)

12:15

14:30

Visita a pósters con autores

     

SALON PACIFICO

SALON ATLANTICO

14:30

16:00

Sesiones
simultáneas V 

Trastornos en el metabolismo de cofactores

Coordinadores:
Ida Vanessa Schwartz (Brasil)
Hernan Eiroa (Argentina)

Desafíos de la Pesquisa Neonatal

Coordinadores:
Isabel Ibarra (Mexíco)
Marta Ascurra (Paraguay)

14:30

14:55

Conferencia
simultánea 9

Trastornos en la sintesis de Biopterinas

Marcela Vela (Mexico)

Muestras residuales y responsabilidades asociadas

Gustavo Borrajo (Argentina)

14:55

15:20

Conferencia
simultánea 10

Tratamiento de hiperamonemias hereditarias con Carbamilglutamato

Nicholas Ah Mew
(EE.UU.)

Etica en Pesquisa Neonatal y EIM

Oscar Bottasso
(Argentina)

15:20

15:45

Conferencia
simultánea 11

Trastornos del metabolismo intracelular de Cobalamina

Charles Venditti (EE.UU.) 

Planes de contingencia: estamos preparados para la emergencia?

Scott Shone
(EE.UU.)

15:45

16:00

Preguntas y respuestas

Preguntas y respuestas

16:00

16:30

Visita a pósters y exposición comercial

16:30

17:00

Sesiones
simultáneas VI

Errores Innatos en adultos

Coordinadores:
Charles  Lourenço (Brasil)
Aida Lemes (Uruguay)

Pesquisa Neotatal: Nuevas enfermedades 

Coordinadores:
Mildred Jiménez (Costa Rica)
Armando Fonseca (Brasil)

16:30

16:55

Conferencia
simultánea 12

EIM en adultos, porque los neurólogos de adultos NO pensamos en ellos

Juan Politei (Argentina)

Pesquisa neonatal de inmunodeficiencia combinada severa (SCID)

Mei Baker
(EE.UU.)

16:55

17:00

Preguntas y respuestas

Preguntas y respuestas

17:00

18:00

Comunicaciones
orales III

Errores Innatos del Metabolismo

Coordinadores:
Charles  Lourenço (Brasil)
Aida Lemes (Uruguay)

Pesquisa Neonatal

Coordinadores:
Mildred Jiménez (Costa Rica)
Armando Fonseca (Brasil)

17:00

17:15

O-009 Pediatric liver transplantation for inborn errors of metabolism

Canon, Isabel (Argentina)

O-021 Screening for congenital immunodeficiencies - SCID, agammaglobulinemia and other T and B cell lymphopenias in Brazil

Cupertino, Dayse (Brasil)

17:15

17:30

O-010 Genetic diagnosis and genotype-phenotype association in 113 brazilian individuals with reduced biotinidase activity

Randon, Dévora Natalia (Brazil)

O-022 Phenylalanine hydroxilase (PAH) genotyping in PKU Argentine patients

Enacán, Rosa (Argentina)

17:30

17:45

O-011 Phase 2/3 trial to assess the safety and efficacy of Lenti-D hematopoietic stem cell gene therapy for cerebral adrenoleukodystrophy

Amartino,  Hernán Mariano (Argentina)

O-023 MSUD genotype and phenotype characterization in Chile

Hamilton, Valerie (Chile)

17:45

18:00

O-12 Our experience with glycosylation disorders after starting with screening and molecular studies at the national newborn screening laboratory

Lemes, Aida (Uruguay)

O-024 Genetic hyperphenylalaninemia and MSUD in Brazilian patients: development of diagnosis using gene panels and next-generation sequencing

Hencke Tresbach, Rafael (Brasil)

18:00

18:10

Intervalo

Visita a pósters y exposición comercial

     

SALON PACIFICO

18:10

18:45

Sesión
Plenaria IV

Fenilcetonuria: nuevos desafíos terapéuticos

Coordinadora:
Ana Chiesa (Argentina)

18:10

18:40

Conferencia
plenaria 8

Avances en el tratamiento de la PKU: PEG-PAL 

Melissa Wasserstein
(EE.UU.)

18:40

18:45

Preguntas y respuestas


Miércoles 15 de Mayo

 

SALON PACIFICO

9:00

10:45

Sesión
plenaria V

Medicina Genómica: la nueva frontera

Coordinadores:
Carolina F. Moura de Souza (Brasil)
Alejandro Iglesias (EE.UU. - Argentina)

9:00

9:30

Conferencia
plenaria 9

Pesquisa neonatal bioquímica vs molecular: sustitución o complementación? 

Wayne Grody
(EE.UU.)

9:30

10:00

Conferencia
plenaria 10

Asesoramiento genético en la era de la medicina genómica

Brynn Levy
(EE.UU.)

10:00

10:30

Conferencia
plenaria 11

Nuevas terapias genómicas para aciduria metilmalónica

Charles Venditti
(EE.UU.)

10:30

10:45

Preguntas y respuestas

10:45

11:15

Intervalo

Visita a pósters y exposición comercial

11:15

12:00

Sesion
plenaria especial

Conferencia Dr. Néstor A. Chamoles

Coordinador:
Roberto Giugliani (Brasil)

11:15

12:00

Conferencia de clausura

Avances en errores innatos del Metabolismo de metales y vitaminas

Peter Clayton
(Inglaterra) 

12:00

12:30

Ceremonia de clausura

12:00

12:15

Entrega de premios

12:15

12:30

Clausura

Palabras de Cierre

José Abdenur
(Argentina / USA)