• Programa Científico

    Programa Científico

Programa Detallado

pdf iconDescargar Esquema en Formato PDF

Domingo 12 de Mayo

SALON PACIFICO

18:30

19:15

Acto de apertura

Acto de Apertura

19:15

20:00

Conferencia inaugural

Adrenoleucodistrofia: Desde la pesquisa neonatal a la terapia génica

Florian Eichler (EE.UU.)


Lunes 13 de Mayo

7:00

8:15

Simposios auspiciados por la Industria

 

SALON PACIFICO

8:30

10:15

Sesión
plenaria I

Enfermedades de almacenamiento lisosomal

8:30

9:00

Conferencia plenaria 1

Pesquisa Neonatal de Enfemedades Lisosomales: posibilidades y limitaciones

Melissa Wasserstein (EE.UU.) 

9:00

9:30

Conferencia
plenaria 2

Terapia de reemplazo en Enfermedades Lisosomales:  qué hemos aprendido luego de 26 años?

Lorne Clark  (Canadá)

9:30

10:00

Conferencia
plenaria 3

Enfermedades Lisosomales: Nuevos abordajes terapéuticos 

Roberto Giugliani
(Brasil)

10:00

10:15

Preguntas

10:15

10:45

Intervalo

Visita a posters y exposición comercial

 

SALON PACIFICO

SALON ATLANTICO  C

10:45

12:30

Sesiones
simultáneas I 

Avances en el Tratamiento de Errores Innatos del Metabolismo

Pautas para la implementación exitosa de la Pesquisa Neonatal 

10:45

11:15

Conferencia
simultánea 1 

 Depleción del ADN mitocondrial: presentación clínica y nuevas posibilidades terapéuticas 

Michio Hirano     (EE.UU.)

Pautas para la organización de un laboratorio de PN por MS/MS

Kostas Petritis
(EE.UU.)

11:15

11:45

Conferencia
simultánea 2

Avances en el tratamiento de Glucogenosis hepáticas: qué hay de nuevo? 

Terry Derks       (Holanda)

Cómo aumentar la especificidad de las pruebas de PN: CLIR, la pespectiva de un usuario

Mei Baker
(EE.UU.)

11:45

12:15

Conferencia
simultánea 3

Transplante de células madre hematopoyéticas para enfermedades metabólicas: situación en América Latina 

Cármem Bomfim   (Brasil)

Utilidad de "Second-Tiers" y su impacto en la mayor especificidad de las pruebas de PN

Giancarlo La Marca
(Italia)

12:15

12:30

Preguntas y respuestas

Preguntas y respuestas

12:30

14:00

Simposios auspiciados por la Industria

     

SALON PACIFICO

SALON ATLANTICO

14:00

15:30

Sesiones
simultáneas II 

Enfermedades ultra raras

Viejas Enfermedades, nuevos conceptos

14:00

14:25

Conferencia
simultánea 4

Xantomatosis Cerebrotendinosa: una enfermedad pediátrica diagnosticada en adultos

Florian Eichler (EE.UU.)

Avances en el tratamiento de Fibrosis Quística: nuevas alternativas basadas en mutaciones

Carlo Castellani
(Italia)

14:25

14:50

Conferencia
simultánea 5

Espectro clínico, bioquímico y molecular de los defectos en el catabolismo de las pirimidinas 

Tetsuya Ito           (Japón)

Hipotiroidismo Congénito en recién nacidos pretérmino 

Ana Chiesa
(Argentina)

14:50

15:15

Conferencia
simultánea 6

Trastornos de la síntesis de ácidos biliares: diagnóstico y nuevas posibilidades terapéuticas

Peter Clayton (Inglaterra)

Galactosemia: pesquisa neonatal y tratamiento. Experiencia en Latinoamerica

José Simón Camelo
(Brasil)

15:15

15:30

Preguntas y respuestas

Preguntas y respuestas

15:30

16:00

Intervalo

Visita a pósters y exposición comercial

     

SALON PACIFICO

SALON ATLANTICO

16:00

16:30

Sesiones
simultáneas III

Enfermedades lisosomales y afectacion cerebral 

Pesquisa Neonatal y su impacto en el Sistema de Salud 

16:00

16:25

Conferencia
simultánea 7 

Mecanismos de neurodegeneración en enfermedades lisosomales   

Hernan Amartino (Argentina)

Pesquisa Neonatal: programas o pruebas de laboratorio?  Éxito y fracaso

Norma Spécola
(Argentina)

16:25

16:30

Preguntas y respuestas

Preguntas y respuestas

16:30

17:30

Comunicaciones
Orales I 

Errores Innatos del Metabolismo

Pesquisa Neonatal

16:30

16:45

Comunicación oral EIM: 01

Comunicación oral PN: 01

16:45

17:00

Comunicación oral EIM: 02

Comunicación oral PN: 02

17:00

17:15

Comunicación oral EIM: 03

Comunicación oral PN: 03

17:15

17:30

Comunicación oral EIM: 04

Comunicación oral PN: 04

17:30

17:40

Intervalo

Visita a pósters y exposición comercial

     

SALON PACIFICO

17:40

18:15

Sesión
Plenaria II

Pesquisa Neonatal y su impacto en el sistema de salud

17:40

18:10

Conferencia
Plenaria 4

Futuro de la PN o de dónde venimos y hacia dónde vamos ?

Marshal Summar
(EE.UU.)

18:10

18:15

Preguntas y respuestas

18:15

18:30

Intervalo

18:30

19:30

Asamblea SLEIMPN


Martes 14 de Mayo

7:00

8:15

Simposios auspiciados por la Industria

 

SALON PACIFICO

8:30

10:15

Sesión
Plenaria III

Pesquisa Neonatal, confirmación y tratamiento de EIM de pequeñas moléculas 

8:30

9:00

Conferencia
plenaria 5

Pesquisa y confirmación de los defectos de la beta oxidación de ácidos grasos

Giancarlo La Marca
(Italia)

9:00

9:30

Conferencia
plenaria 6

Tratamiento de los defectos de beta oxidación de cadena larga

Terry Derks
(Holanda)

9:30

10:00

Conferencia
plenaria 7

Nuevas estrategias en el tratamiento dietario de acidosis orgánicas

Laurie Bernstein
(EE.UU.) 

10:00

10:15

Preguntas y respuestas

10:15

10:45

Intervalo

Visita a pósters y exposición comercial

     

SALON PACIFICO

SALON ATLANTICO C

10:45

11:15

Sesiones
simultáneas IV 

Fiebre: Síntoma de una enfermedad genética frecuente

Calidad Analítica en Pesquisa Neonatal

10:45

11:15

Conferencia
simultánea 8

Fiebre Mediterránea Familiar: espectro clínico y molecular

Wayne Grody (EE.UU.) 

Armonización de resultados entre laboratorios usando MS/MS

Kostas Petritis
(EE.UU.)

11:10

11:15

 

Preguntas y respuestas

 

Preguntas y respuestas

 

11:15

12:15

Comunicaciones
orales II 

Errores Innatos del Metabolismo

Pesquisa Neonatal

11:15

11:30

Comunicación oral EIM: 05

Comunicación oral PN: 05

11:30

11:45

Comunicación oral EIM: 06

Comunicación oral PN: 06

11:45

12:00

Comunicación oral EIM: 07

Comunicación oral PN: 07

12:00

12:15

Comunicación oral EIM: 08

Comunicación oral PN: 08

12:15

14:30

Visita a pósters con autores

     

SALON PACIFICO

SALON ATLANTICO

14:30

16:00

Sesiones
simultáneas V 

Trastornos en el metabolismo de cofactores

Desafíos de la Pesquisa Neonatal

14:30

14:55

Conferencia
simultánea 9

Trastornos en la sintesis de Biopterinas

Marcela Vela (Mexico)

Muestras residuales y responsabilidades asociadas

Gustavo Borrajo (Argentina)

14:55

15:20

Conferencia
simultánea 10

Deficiencia de Coenzima Q10: presentación clínica y aspectos moleculares 

Michio Hirano (EE.UU.) 

Etica en Pesquisa Neonatal y EIM

Oscar Bottasso
(Argentina)

15:20

15:45

Conferencia
simultánea 11

Trastornos del metabolismo intracelular de Cobalamina

Charles Venditti (EE.UU.) 

Planes de Contingencia: estamos preparados para la emergencia?

Scott Shone
(EE.UU.)

15:45

16:00

Preguntas y respuestas

Preguntas y respuestas

16:00

16:30

Visita a pósters y exposición comercial

16:00

17:00

Sesiones
simultáneas VI

Errores Innatos en adultos

Pesquisa Neotatal: Nuevas enfermedades 

16:00

16:55

Conferencia
simultánea 12

EIM en adultos, porque los neurólogos de adultos NO pensamos en ellos

Juan Politei (Argentina)

Pesquisa neonatal de inmunodeficiencia combinada severa (SCID)

Mei Baker
(EE.UU.)

16:55

17:00

Preguntas y respuestas

Preguntas y respuestas

17:00

18:00

Comunicaciones
orales III

Errores Innatos del Metabolismo

Pesquisa Neonatal

17:00

17:15

Comunicación oral EIM: 09

Comunicación oral PN: 09

17:15

17:30

Comunicación oral EIM: 10

Comunicación oral PN: 10

17:30

17:45

Comunicación oral EIM: 11

Comunicación oral PN: 11

17:45

18:00

Comunicación oral EIM: 12

Comunicación oral PN: 12

18:00

18:10

Intervalo

Visita a pósters y exposición comercial

     

SALON PACIFICO

18:10

18:45

Sesión
Plenaria IV

Fenilcetonuria: nuevos desafíos terapéuticos

18:10

18:40

Conferencia
plenaria 8

Avances en el tratamiento de la PKU: Peg-Pal 

Melissa Wasserstein
(EE.UU.)

18:40

18:45

Preguntas y respuestas


Miércoles 15 de Mayo

 

SALON PACIFICO

9:00

10:45

Sesión
plenaria V

Medicina Genómica: la nueva frontera

9:00

9:30

Conferencia
plenaria 9

Pesquisa neonatal bioquímica vs molecular: sustitución o complementación? 

Wayne Grody
(EE.UU.)

9:30

10:00

Conferencia
plenaria 10

Asesoramiento genético en la era de la Medicina Genómica

Brynn Levy
(EE.UU.)

10:00

10:30

Conferencia
plenaria 11

Acidemia Metilmalónica (MMA-MUT): estado clínico en la era de la pesquisa neonatal. Posiblidades de terapia génica

Charles Venditi
(EE.UU.)

10:30

10:45

Preguntas y respuestas

10:45

11:15

Intervalo

Visita a pósters y exposición comercial

11:15

12:00

Sesion
plenaria especial

Conferencia Dr. Néstor A. Chamoles

11:15

12:00

Conferencia de clausura

Avances en errores innatos del metabolismo de metales y vitaminas

Peter Clayton
(Inglaterra) 

12:00

12:30

Ceremonia de clausura

12:00

12:15

Entrega de premios

12:15

12:30

Clausura

Palabras de Cierre