• Programa Científico

    Programa Científico

El programa preliminar incluye

  • Pesquisa Neonatal de enfermedades lisosomales: avances y limitaciones

  • Terapia de reemplazo: ¿qué hemos aprendido luego de 26 años?

  • Enfermedades lisosomales: nuevos abordajes terapéuticos

  • Pesquisa neonatal en América Latina: ¿pruebas aisladas o programas?

  • Trastornos en el metabolismo de vitaminas, cofactores y metales

  • Pesquisa neonatal por espectrometría de masa en tándem: estrategias para disminuir resultados falsos positivos en programas de pesquisa

  • Experiencia en el uso de Peg-Pal en adultos con PKU

  • Pesquisa neonatal bioquímica vs molecular

  • Nuevas normas para el tratamiento dietario de acidosis orgánicas

  • Pesquisa Neonatal: Viejas enfermedades nuevos conceptos

  • Avances en el tratamiento de PKU: dietas simplificadas, glicomacropeptidos y BH4

  • Pesquisa neonatal: nuevas enfermedades, nuevos desafíos

  • Avances en el tratamiento de Glucogenosis hepáticas

  • Galactosemia: ¿cuán estricta debe ser la dieta?

  • Pesquisa neonatal: muestras residuales y responsabilidades asociadas

  • Técnicas de diagnóstico genético: microarray, paneles genéticos, exoma y genoma

  • Diagnóstico prenatal en la era del diagnóstico genómico

  • Genética mitocondrial

  • Síndromes de depleción del ADN mitocondrial

  • Asesoramiento genético en la era de la medicina genómica

  • Trastornos de la β oxidación: pesquisa neonatal, confirmación y tratamiento

  • Experiencia de redes de soporte para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas